SOBRE LA PRUEBA
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos.
neoBona es una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que detecta anomalías cromosómicas en el feto sin riesgo alguno para el futuro bebé proporcionando resultados altamente fiables para el cribado de:
- Aneuploidías1 cromosómicas más comunes (21, 18 y 13)
- Aneuploidías de los cromosomas sexuales y sexo fetal
1Alteración en el número de copias de un cromosoma.
neoBona GenomeWide proporciona una visión más completa del genoma fetal analizando los 23 pares de cromosomas para expandir el cribado a otras anomalías cromosómicas raras2 al evaluar la presencia de:
- Anomalías en el resto de autosomas (cromosomas no sexuales)
- Deleciones y duplicaciones parciales3, CNVs de tamaño mayor o igual a 7 Mb en todos los autosomas
2Estas anomalías podrían tener relevancia clínica al estar asociadas a pérdidas gestacionales, alteraciones estructurales varias, anomalías fetales y retrasos en el desarrollo y/o en el crecimiento del feto.
3 Pérdidas o ganancias parciales de regiones cromosómicas.
El cribado convencional del primer trimestre consiste en una analítica y una ecografía, y aporta un índice estadístico de riesgo. neoBona GenomeWide analiza directamente el ADN libre fetal, lo que aporta una mayor fiabilidad y una mejor tasa de detección, junto con un número menor de falsos positivos.
La sensibilidad del cribado convencional es del 90%, esto significa que de cada 100 fetos con síndrome de Down (trisomía 21), 10 no serían detectados (falsos negativos). La sensibilidad global de neoBona GenomeWide es mayor del 99% para los síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13).
A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona GenomeWide analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos de ADN libre, mejorando la fiabilidad del resultado.
¿ES ADECUADO PARA MÍ?
neoBona GenomeWide está indicada para los siguientes casos:
- A partir de la 10ª semana de gestación (10 semanas + 0 días)
- Puede realizarse en casos de reproducción asistida, incluyendo FIV con donación de gametos
- Es apto para gestaciones gemelares
- Es un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico
CONSIDERACIONES PREVIAS
- Necesario acudir a un centro SYNLAB para realizarse la prueba
- No es necesario acudir en ayunas
- Necesaria prescripción médica
¿CUÁL ES EL PROCEDIMIENTO?
La prueba requiere de una muestra de sangre por lo que es necesario que acudas a un centro SYNLAB para realizarte la prueba así que ¡sigue los siguientes pasos!
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- Acude al centro el día que prefieras o pide cita PEDIR CITA
- El día de tu visita, acude al centro con tu factura impresa o en tu móvil y muestra tu DNI o pasaporte
- Tus resultados estarán disponibles en 5 días laborables
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