BRCA 16+ Prevenció del càncer ginecològic hereditari
BRCA 16+ PREVENCIÓ DEL CÀNCER GINECOLÒGIC HEREDITARI
DESCRIPCIÓ:
La prova BRCA + 16 gens és una anàlisi d'ADN del pacient per seqüenciació de nova generació – NGS (Seqüenciació de nova generació) per detectar mutacions puntuals i petites insercions/deleccions a 18 gens (caixer automàtic, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, (Per exemple, en el cas dels pacients amb càncer de coll uterí). Addicionalment, es realitza la tècnica de MLPA (Amplificació de la sonda de llavi múltiple) dels gens BRCA1, BRCA2 i EPCAM per a la detecció de grans delecions i duplicacions.